Sünnieelne loote kromosoomhaiguste sõeluuring annab lapseootel naisele võimaluse kontrollida oodatava lapse tervislikku seisundit lisaks tavapärasele rasedate sõeluuringule.

Inimesel on 46 kromosoomi, mis sisaldavad pärilikku informatsiooni. Iga raseduse ajal on väike tõenäosus, et oodatav laps ei ole saanud vanematelt õige arvu kromosoome ning tal on kromosoomhaigus (kromosoom on puudu või on liigne).

Eesti teadlaste poolt loodud test nimega NIPTIFY (non-invasive prenatal testing) on kõige täpsem loote kromosoomhaiguste sõeluuring, mis määrab Downi, Edwardsi, Patau ja Turneri sündroomi, kaheksateistkümne olulise mikrodeletsiooni ja duplikatsiooni (k.a DiGeorge sündroom) esinemise riski ning lisaks ka loote soo. Test tuvastab loote võimaliku kromosoomhaiguse peaaegu 100% täpsusega ja määrab loote soo eksimatult.

Kuidas uuring toimub?

NIPTIFY on ohutu ja kiire, sest analüüsiks võetakse emalt vereproov.

Tulemustest teavitamine

Testi tulemused saabuvad arstile 4-8 tööpäeva jooksul.